-
1 Waardenburg syndrome
синдром Ваарденбурга
НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Waardenburg syndrome
-
2 Waardenburg syndrome
НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Waardenburg syndrome
См. также в других словарях:
Синдром Ваарденбурга — МК … Википедия
синдром Ваарденбурга — НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение… … Справочник технического переводчика
синдром Ваарденбурга — Waardenburg syndrome синдром Ваарденбурга. НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу греческого профиля ),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Ваарденбурга–Фогта — Сочетание врожденных пороков развития, совмещающих признаки синдрома Крузона (см.) и синдрома Аперта (см.): башенный череп, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, пороки развития внутренних органов и конечностей. Описали Waardenburg и … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Варденбурга — Синдром Ваарденбурга имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и… … Википедия
Гетерохромия — Гетерохромия … Википедия
Мыс вдовы — линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз. Признак наследуется генетически и является доминантным. Мыс вдовы является компонентом ряда наследуемых синдромов: Синдром Аарскога Скотта ( … Википедия
ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
3-я хромосома человека — Идиограмма 3 й хромосомы человека 3 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований … Википедия
Нейросенсорная тугоухость — Поперечный разрез у … Википедия
2-я хромосома человека — Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований … Википедия